1、本产品基于人类参考基因组GRCh38及*新补丁序列设计，保证了对编码区（Coding sequence, CDS）和ClinVar数据库中疾病重要变异位点的高度覆盖。

2、本产品可完整捕获线粒体全长序列，并专门添加可提高CNV检出准确度的高密度SNP骨架，可以更全面、更精准、更快速的检出高质量SNV、InDel、CNV等变异信息。

【产品组成】

全外显子组基因检测试剂盒

【产品原理】

本产品基于液相探针目标区域捕获技术，采用 DNA片段化、末端修复和 3' 端加 dA 尾一步法操作，通过连接相应的接头，构建测序文库，然后将探针与文库杂交形成杂交产物，随后使用链霉亲和素标记的磁珠对全外显子区域进行特异性捕获，并经过洗脱、扩增、纯化等步骤，得到特异性捕获文库。经定量和片段分析质检合格后，可将特异性捕获文库使用Illumina、MGI等二代测序平台进行高通量测序。

【性能指标】

1、产品覆盖基因组36.6Mb；

2、测序覆盖层深100×以上。

【临床应用】

特别适合大样本量进行高深度测序，可发现低深度难以发现的基因变异，非常适合肿瘤研究，同时全外测序也适用于孟德尔疾病、复杂疾病等多个研究领域。